РИА Новости: ученые спрогнозировали риски тяжелых детских кардиомиопатий
Исследование на тему генетических механизмов тяжелых детских кардиомиопатий провели в Пироговском университете, в ходе него специалисты спрогнозировали клинические риски у пациентов с наследственной гипертрофической кардиомиопатией (ГКМП), сообщили РИА Новости в пресс-службе вуза.
Проект для прогнозирования клинических рисков у детей с ГКМП стартовал в Пироговском университете в апреле 2024 года. Исследование проводилось совместно с Российским геронтологическим научно-клиническим центром и благотворительным фондом «Геном жизни». Ученые проанализировали данные 119 детей с ГКМП, 82 из них провели полногеномное секвенирование. Это позволило подробно сравнить клинические особенности заболевания с конкретными генетическими вариантами.
Там рассказали, что отдельный интерес вызвал кластерный анализ, который исследователи сознательно провели без использования генетических данных. Главным параметром, разделяющим детей на четыре группы риска, стала толщина задней стенки левого желудочка. В самом неблагоприятном кластере чаще встречались опасные аритмии и варианты в саркомерных генах, описанных в клинических рекомендациях.
«Команда также смогла предсказать средний QT, объясняя 76,3% изменчивости на основе данных, доступных врачу-кардиологу. Удалось выявить, во сколько раз увеличивается или уменьшается его показатель на основе не только генетических факторов, но и возможной миоэктомии, уровня КФК-МВ в крови и ОВТЛЖ», — сообщили там.
«Исследователи выделили три новых гена-кандидата: TLL1 – связан с формированием соединительной ткани сердца и работой клапанов; RBFOX1 – влияет на альтернативный сплайсинг, регулирует работу сердца и мышц; FAM135A – участвует в липидном обмене и мембранном транспорте», — сообщили в пресс-службе.
Также специалистами был найден распространенный полиморфизм в гене ACTN2, удваивающий риск ГКМП, сообщили в учебном заведении.
В пресс-службе уточнили, что полученные данные уже представлены на шести крупных российских научных конференциях, а сейчас готовятся статьи для международных журналов. В перспективе возможно создание национальной базы данных и программного инструмента, который будет автоматически рассчитывать риск для каждого ребенка с ГКМП.
«Главная цель – сделать ведение таких пациентов максимально персонализированным: своевременно определять тех, кому может понадобиться имплантация кардиовертер-дефибриллятора, прогнозировать опасные осложнения и предотвращать внезапную сердечную смерть», — добавили в вузе.
ГКМП – наследственное заболевание сердца, при котором утолщается стенка левого желудочка. У взрослых эта патология нередко выявляется случайно, а вот у детей заболевание протекает тяжелее: риск внезапной сердечной смерти у них в несколько раз выше. В самых неблагоприятных случаях требуется установка кардиовертера-дефибриллятора – устройства, способного предотвратить фатальную аритмию.Кардиологи: Профилактика болезней сердца должна стать эффективнее23 сентября, 18:00
